¿Qué es el síndrome de Down?
El
síndrome
de Down es un desorden
genético
que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en cada una de
las células.
En lugar de 46 cromosomas, las
células
tienen 47 lo que generalmente causa un retraso en el desarrollo físico,
intelectual y del lenguaje en el ser humano. Aún no se conoce la causa exacta
y la manera de prevenir el síndrome de Down.
El síndrome de Down es la causa principal del retraso mental en
le mundo. Se manifiesta en todas las razas, grupos étnicos, clases
socio-económicos y nacionalidades.
En los Estados Unidos, la incidencia del Síndrome de Down de
acuerdo a
un estudio
del 2006, es aproximadamente 1 de 733 nacimientos. Aproximadamente 5,000
niños con síndrome de Down nacen cada año en los Estados Unidos.
Los individuos con síndrome de Down presentan gran variedad en
su capacidad mental, conducta y desarrollo físico. Como toda la gente, las
personas con síndrome de Down son únicas, con personalidad, talentos,
habilidades y pensamientos propios. Muchos individuos con síndrome de Down en
su edad adulta se gradúan de preparatoria, asisten a la universidad, tienen
trabajos importantes, viven independiente, aprenden a manejar y se casan.
Genética
1–
Trisomía regular:
También llamada trisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una
falla en la separación de un par de cromosomas, lo que da lugar a que ambos
cromosomas número 21 se unan de las células hijas.
A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también
copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera
que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional. Esta
forma de trisomía es la mas frecuente en el síndrome de Down, ya que del 90%
al 95% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo de trisomía.
2–
Trisomía por Translocación:
En esta trisomía, el cromosoma 21 también está presente en el
triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro
cromosoma, generalmente con el
cromosoma número 14 o con el otro cromosoma
número
21. Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurre de manera
espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son
heredadas de uno de los progenitores. Esta es la única forma del síndrome de
Down que es consecuencia de alguna condición genética de los padres y se
presenta en un 5 a un 7% de los casos de síndrome de Down.
3–
Mosaicismo:
En el
síndrome de Down por mosaicismo, la división celular errónea tiene lugar
durante las primeras divisiones celulares después de la fertilización. Al
igual que la trisomía 21 regular, existe algún factor que origina la división
desigual de los cromosomas. Cuando este error ocurre durante la segunda o
tercera división celular, solo alguna de las células del nuevo embrión
contienen el cromosoma adicional, es decir que no todas las células del nuevo
embrión contienen el cromosoma adicional y como resultado, es posible que el
recién nacido no manifieste todas las características físicas de las
personas con síndrome de Down. Esta forma de síndrome de Down ocurre en tan
solo un 1% a un 3% de los casos.
La importancia de la amniocentesis
Es una
prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido
amniótico que rodea al feto
para analizarla.
La amniocentesis
se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de
embarazo (por lo general
entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para
diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos
defectos cromosómicos y
genéticos. No se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si
el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras
pruebas. Constituye una interferencia seria en el embarazo.
Las células
desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento
exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática
anormal. También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de
carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo
suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas mujeres de más de 35 años
les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos
de
incompatibilidad Rh, el
contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una
transfusión intrauterina.
La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:
1.
Alguna anormalía de
cromosomas.
2.
Alguna enfermedad que afecte el
metabolismo del feto.
3.
Defectos congénitos graves, como
espina bífida o
síndrome de Down.
4.
Enfermedades producidas por un gen anormal, metabólicas, neurológicas, etc.
¿Cómo
se practica una amniocentesis?
La amniocentesis se realiza
introduciendo una aguja delgada y hueca en el útero para extraer una muestra
del líquido amniótico que rodea al bebé. Durante el procedimiento, la mujer
embarazada está acostada en una mesa. Se le desinfecta el abdomen con una
solución de yodo, y el médico, guiado por ultrasonido, introduce una aguja
delgada que penetra el abdomen y el útero para entrar en el saco amniótico.
Luego, extrae entre una y dos cucharadas (15 a 30 ml) de líquido y retira la
aguja. Luego de extraer la muestra, el médico comprueba mediante ultrasonido
que los latidos del corazón del feto sean normales. Todo el procedimiento
concluye en breves minutos.
La
mayoría de los médicos recomienda a la paciente descansar durante varias horas
después
de
una amniocentesis y evitar el esfuerzo físico, como levantar peso y permanecer
de pie mucho tiempo.
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asesoramiento médico.